Clínica de Vacinas 

 

A Clínica de Vacinas imunity faz a coleta do exame TREC/CREC, para o diagnóstico das Imuno deficiências Graves do Recém-nascido

 

  • SCIDS - Imunodeficiência Combinada severa
  • Agamaglobulinemia

 

Esses exames são extremamente importantes para que se saiba se um bebê é ou não portador das imunodeficiências primárias descritas acima, logo após o nascimento.

 

Bebês com SCIDS, não apresentam sintoma algum  ao nascimento, mas, se forem imunizados com vacinas de microrganismos vivos, como a vacina BCG (aplicada de rotina nos primeiros dias de vida), poderão desenvolver infecções severas, causadas por vírus, bactérias e fungos, podendo ir a óbito antes de completarem o primeiro ano de vida. 

 

Com uma gota de sangue do pezinho, o resultado do exame fica pronto em 05 dias dias e, se o bebê não for portador de  imunodeficiência primária grave, poderá receber a vacina BCG  além de outras vacinas de microrganismos vivos normalmente. 

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Você sabe o que são

IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS?

 

São um raro grupo de transtornos do sistema imunológico, que envolve células de defesa, a produção de anticorpos e outros componentes.
Podem ocorrer em qualquer ser humano e ter manifestações em qualquer época da vida.

As imunodeficiências graves têm manifestação precoce, ou seja, antes do primeiro ano de vida e são conhecidas como SCIDS ou imunodeficiências combinadas.

Uma de suas principais características é a presença de infecções severas e de  repetição, principalmente por vírus e outros germes oportunistas, embora se saiba atualmente, que indivíduos com imunodeficiências primárias também podem desenvolver alergia, doença inflamatória

(principalmente intestinal), neoplasias (câncer) e doenças autoimunes.

 

 

Como posso saber se meu bebê tem imunodeficiência primária?

 

Através do exame TREC/CREC, é possível diagnosticar de uma forma bem simples e rápida, através de uma gotinha de sangue do pezinho do bebê.

 

O BRAGID, Grupo Brasileiro de Imunodeficiências, vem pleiteando, junto a esse órgão Federal, que todos os bebês brasileiros tenham a oportunidade de realizar o diagnóstico precoce, através da inclusão dos  exames TRECS /CRECS na triagem neonatal a todos os recém-nascidos brasileiros.

 

 

 

O Prof. Dr. Antônio Condino Neto, ex-presidente do BRAGID e um de seus fundadores, atual diretorvem explicar sobre a importância do diagnóstico precoce:

 

QUANTIFICAÇÃO DE TRECS E KRECS: TRIAGEM DE RECÉM-NASCIDOS PARA IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADAS GRAVES (SCIDS), AGAMAGLOBULINEMIAS E OUTRAS LINFOPENIAS DE CÉLULAS T E B

Instituto de Imunologia Humana da USP

 

"Indivíduos com imunodeficiências congênitas frequentemente parecem saudáveis ao nascimento, pois há a proteção conferida pelos anticorpos maternos.
Pacientes com Imunodeficiência Combinada Grave (do inglês, SCID – Severe Combined Immunodeficiencies) e Agamaglobulinemias geralmente manifestam os primeiros sintomas da doença entre três e seis meses de idade, com aumento de susceptibilidade a infecções, que é acompanhado de 
atraso de crescimentodiarreia crônica e reações graves e muitas vezes fatais a vacinas vivas atenuadas, como a BCG.
 

É possível realizar a triagem neonatal das SCID, agamas e outras linfopenias através da quantificação de TRECs (do inglês T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (do inglês Kappa-deleting Recombination Excision Circles), que são pedaços circulares de DNA gerados como subprodutos da formação dos receptores de antígeno das células T e B, respectivamente. Assim, por meio da quantificação dos TRECs e KRECs, é possível avaliar a quantidade de células T e B virgens do recém-nascido.

 

TRECs KRECs são pedaços circulares de DNA gerados como subprodutos da formação dos receptores de antígeno das células T e B, respectivamente.

 

O tratamento curativo padrão-ouro para SCID no Brasil é o transplante de medula óssea.

Já no caso das Agamaglobulinemias, é realizada a reposição de imunoglobulinas.

Estes tratamentos devem ser instituídos precocemente e possuem alta taxa de sucesso quando realizados nos primeiros meses de vida do bebê e quando o mesmo não apresenta infecções ativas.

É de extrema importância que a triagem seja feita antes da aplicação de vacinas como a BCG e a vacina contra rotavírus, pois um resultado alterado de triagem significa que o recém-nascido não tem um sistema imune funcional para controlar os patógenos atenuados da vacina. Com a triagem, é possível o diagnóstico precoce de doenças como SCID e agama, permitindo o tratamento dos pacientes antes do estabelecimento de infecções graves.

Além de ser utilizado como triagem neonatal, a quantificação de TRECs e KRECs também pode ser utilizada durante todo o primeiro ano de vida da criança para investigação de linfopenias, no caso de suspeita de uma imunodeficiência congênita. Isso permite ao médico um resultado primário rápido e pouco custoso.

No caso de um resultado alterado, faz-se necessária a imunofenotipagem de linfócitos com células de memória, que é o exame diagnóstico do paciente. Além disso, exames básicos, como hemograma e dosagem de imunoglobulinas, são importantes exames complementares para a investigação. A triagem, aliada a esses exames, leva ao diagnóstico precoce e à prevenção de sequelas graves e até da morte destas crianças.

 

Referências Bibliográficas

  • Kanegae MPBarreiros LAMazzucchelli JTHadachi SMGuilhoto LMAcquesta ALGenov IR,Holanda SMDi Gesu RSGoulart ALDos Santos AMBellesi NCosta-Carvalho BTCondino-Neto ANeonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil. J Pediatr (Rio J).2016 May 17. pii: S0021-7557(16)30033-X. doi: 10.1016/j.jped.2015.10.006. [Epub ahead of print]
  • Van der Spek J. et al. TREC Based Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Disease: A Systematic Review. J. Clin Immunol 2015 May; 35(4):416-30.
  • Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, Conley ME, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Holland SM, Klein C, Nonoyama S, Ochs HD, Oksenhendler E, Puck JM, Sullivan KE, Tang ML, Franco JL, Gaspar HB. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the InternationalUnion of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol. 2015 Nov;35(8):696-726. doi: 10.1007/s10875-015-0201-1. Epub 2015 Oct 19.
  • Kwan AAbraham RSCurrier R et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014 Aug 20;312(7):729-38. doi: 10.1001/jama.2014.9132.
  • Borte Svon Döbeln UFasth AWang NJanzi MWiniarski JSack UPan-Hammarström Q,Borte MHammarström LNeonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood. 2012 Mar 15;119(11):2552-5. doi: 10.1182/blood-2011-08-371021. Epub 2011 Nov 30.
  • Brown L., et al. Neonatal diagnosis of severe combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening. Blood 2011

 

Sinais que indicam fortemente a presença de imunodeficiência:

 

SINAIS DE ALERTA PARA A CRIANÇA

 

1 Duas ou mais pneumonias no último ano

2 Quatro ou mais novas otites no último ano

3 Estomatites de repetição ou monilíase por mais de dois meses

4 Abscessos de repetição ou ectima

5 Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)

6 Infecções intestinais de repetição/ Diarréia crônica

7 Asma grave, Doença do colágeno ou Doença autoimune

8 Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria

9 Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência

10 História familiar de imunodeficiência
 

Fonte: Adaptação da Fundação Jeffrey Modell e da Cruz Vermelha Americana; http://www.imunopediatria.org.br/

 

 

 

SINAIS DE ALERTA PARA IMUNODEFICIÊNCIA NO 1º ANO DE VIDA

 

1 Infecções fúngicas, virais e/ou bacterianas persistentes ou graves

2 Reação adversa a vacinas de germe vivo, em especial BCG

3 Diabetes mellitus persistente ou outra doença autoimune e/ou inflamatória

4 Quadro sepse-símile, febril, sem identificação de agente infeccioso

5 Lesões cutâneas extensas

6 Diarréia persistente

7 Cardiopatia congênita (em especial, anomalias dos vasos da base)

8 Atraso na queda do coto umbilical (>30 dias)

9 História familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção

10 Linfocitopenia (<2.500 células/mm3) ou outra citopenia, ou leucocitose sem

infecção, persistentes

11 Hipocalcemia com ou sem convulsão

12 Ausência de imagem do timo ao"raio-x de tórax

 

Fonte: Carneiro-Sampaio M, Jacob CM, Leone CR. A proposal of warning signs for primary immunodeficiencies in the first year of life. Pediatr Allergy Immunol 2011;22:345; http://cobid.com.br/imunodeficiencia-primaria/informao-geral

SINAIS DE ALERTA PARAIMUNODEFICIÊNCIA NO ADULTO

 

1 Duas ou mais novas Otites no período de 1 ano

2 Duas ou mais novas Sinusites no período de 1 ano na ausência de alergia

3 Uma pneumonia por ano por mais que 1 ano

4 Diarréia crônica com perda de peso

5 Infecções virais de repetição (resfriados, herpes, verrugas, condiloma)

6 Uso de antibiótico intravenoso de repetição para tratar infecção

7 Abscessos profundos de repetição na pele ou órgãos internos

8 Monilíase persistente ou infecção fúngica na pele ou qualquer lugar

9 Infecção por Micobactéria tuberculosis ou atípica

10 História familiar de imunodeficiência

 

Fonte: Adaptação da Fundação Jeffrey Modell; ttp://www.imunopediatria.org.br/

 

 

 

Dra. Maria do Carmo Duarte Oliveira
Pediatra - Responsável técnica

Membro participante da BRAGID – Brazlian Group for Immunodeficiency

Associada ASBAI – Associação Brasileira de Alergia e Imunologia.

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